Bladder exstrophy : Clinical and experimental aspects

Abstract

Bladder exstrophy is a complex malformation seen in 1/30 000. Most children are subject to repeated operations, including pelvic osteotomy, genital and bladder neck reconstruction and sometimes bladder augmentation or a urinary reservoir, to achieve continence and a normal genital function.



A retrospective study of all Swedish children born 1970-89 showed a low continence rate, 17% , and a high rate of wound dehiscence. The results led to concentration of the treatment to fewer pediatric urologists and adoption of a national treatment policy. A prospective study of bladder augmentation and reservoir showed these operations to result in continence and a large bladder volume without major complications. Albumin leakage in the urine and increase rates for skeletal mineralisation need further evaluation. However, intestinal mucosa in the urinary tract is known to imply a risk of malignancy and metabolic complications over time. Therefore, an animal model for bladder augmentation in growing subjects was created. Theoretically, an intestinal patch without mucosa would diminish the risks but was in the pig model shown to shrink to such extent that the bladder volume decreased. A bladder augmented with a full thickness intestinal patch grew faster than the normal bladder which suggests the use of small intestinal patches in a growing child. A child with bladder exstrophy has a wide symphyseal diastasis leading to an outward rotation of the hips and a waddling gait. The fate of this malformation was studied using CT. The rotation of the pelvis was balanced by a torsion within the femur and an initial toeing-out was normalised over time. Incontinence, multiple operations and odd looking genitals implies a risk of psychological problems. However, tests and interviews showed a good self-esteem and a normal behaviour in most cases despite restrictions in social life and feelings of being different. Male teenagers seem to be a risk group and the parents are at risk for sustained psychological problems. Early support to parents and discussion groups for teenagers are suggested.

Abstract (Swedish)

Popular Abstract in Swedish

Blåsexstrofi är en ovanlig och mångfasetterad missbildning. I hela Sverige föds cirka tre barn om året med blåsexstrofi. Bukvägg och urinblåsa är öppna nedanför naveln, så att man ser blåsans insida samt rinnande urin. Flickorna har en delad clitoris, framflyttad och trång slidöppning samt framflyttad ändtarmsöppning. Pojkarna har en kort, öppen penis, som ligger uppfälld mot bukväggen. Inre könsorgan är normala. Bäckenet bildar normalt en sluten ring men är vid blåsexstrofi öppet framtill, utåtroterat och med en förkortad främre del. Barnen är oftast friska för övrigt. Missbildningen uppstår under de första graviditetsmånaderna och man vet inte orsaken. Det finns sannolikt en genetisk komponent men en enäggstvilling har fötts med blåsexstrofi medan syskonet med likadan genuppsättning var helt friskt. Missbildningen kan alltså inte vara enbart genetiskt betingad.



Syftet med detta arbete var att ta reda på hur det gått för barn som fötts med blåsexstrofi i Sverige, för att samla så mycket kunskap som möjligt om denna sällsynta missbildning och förbättra behandlingen. Jag har undersökt behandlingsprinciper och resultat, blås- och njurfunktion, allmänt hälsotillstånd, bäckenmissbildningen samt psykologiska effekter.



En genomgång av journalerna för alla de 61 barn, som föddes i Sverige 1970-89 visade att den svenska behandlingen då varierade mellan de fyra Barnkirurgiska klinikerna i Uppsala, Stockholm, Göteborg och Lund, men att förändringarna i stort sett följde den internationella utvecklingen. Tidigare operationsmetoder ledde urinen till en påse på magen eller in i tarmen, men under den studerade tidsperioden började man mera systematiskt sluta urinblåsan och bukväggen med förhoppningen att barnen skulle kunna tömma sin blåsa på normalt vis. Det är dock svårt att få barnen torra, eftersom urinröret är kort med dålig slutningsmuskulatur och urinblåsan är liten. En serie operationer krävs. Urinröret kan förlängas och försnävas flera gånger och urinblåsan vid behov förstoras med en bit tarm. Bäckenet kan delas baktill eller i sidorna och slutas framtill. Det anses öka förmågan att hålla torrt genom förbättrat stöd åt urinröret då bäckenbottenmusklernas läge normaliseras. Blåsan måste i en del fall tömmas med hjälp av en kateter. Penis opereras och får normalt läge men är fortfarande kort.



Journalgenomgången visade att endast cirka 17% av barnen var fria från urinläckage. Nästan hälften hade haft urinvägsinfektioner men njurfunktionen var bra utom i några få komplicerade fall. Bäcken- och urinrörsoperationer samt blåsförstoringar hade gjorts i liten utsträckning och barnen var opererade av ett tjugotal kirurger. Efter undersökningen ledde diskussioner mellan klinikerna till att det bildades en blåsexstrofigrupp bestående av en eller två barnurologer från varje klinik. När ett nytt barn föds ska alla i gruppen informeras för att kunna vara med vid operationen, som görs inom de första levnadsdagarna. Då sluts blåsa, bukvägg och bäckenring.



Efter 1989 har flera av barnen opererats med förstoring av urinblåsan. Efter operationen måste blåsan tömmas med hjälp av kateter flera gånger om dagen och detta fungerade problemfritt. Blåsan blev normalstor och urinläckaget upphörde. Tarmslemhinna i urinblåsan innebär risk för slembildning, njurpåverkan, urkalkning av skelettet, dålig tillväxt och avföringsproblem. Slembildning var ett stort problem för några av barnen, som fick upprepade infektioner och lätta njurförändringar. Med regelbunden sköljning av blåsan via katetern upphörde infektionerna. Ökad mängd äggvita i urinen gav misstanke om en viss njurpåverkan men alla övriga kontroller av njurfunktion var normala. Skelettet ökade sin kalkhalt men detta måste följas genom hela tillväxten för att man ska kunna bedöma om ökningen sker i normal takt. Barnen ökade normalt i längd och vikt. Tarmfunktionen var normal.



Problemen med tarmslemhinna gör det önskvärt att finna andra lösningar för blåsförstoring. En modell för grisförsök där nästan hela urinblåsan ersattes med tarm visade bedömbara skillnader i blåsvolym mellan olika operationsmetoder. En tarmbit utan slemhinna vore i teorin mer problemfri men visade sig vid försöken skrumpna så mycket att blåsan blev betydligt mindre än normalt. När urinblåsan förstorades med en vanlig bit grovtarm växte den fortare än den normala blåsan och detta kan innebära att man behöver relativt lite tarm när operationen görs på växande barn.



En del barn har inte opererats i bäckenet. Undersökning av en sådan grupp visade en viss stelhet i höftledernas rörelseomfång, men den hade ingen praktisk betydelse och barnen var aktiva i olika sporter. Små barn med blåsexstrofi går utåt med fötterna och har en vaggande gång. Detta normaliseras med åldern. Datorröntgen visade att bäckenringen är utåtroterad, vilket innebär en utåtrotation av höften, eftersom höftledskulan sitter förankrad i bäckenet. Vi mätte också vinkeln mellan lårbenshalsen och nedre delen av lårbenet. Det visade att barnen fick en rotation i lårbenet och därmed vred tillbaka fötterna till normalläge. Kroppen har alltså en inbyggd kompensationsförmåga och för skelettets del behövs troligen ingen bäckenoperation, utan den görs för att minska urinläckaget och för att hindra livmoderframfall under graviditet. Förlossningsproblem är ovanliga men kejsarsnitt kan behövas för att skydda tidigare urinrörsoperationer. Kroppens kompensation innebär att bäckenets framkanter har en tendens att glida isär med tiden och det är viktigt att undersöka felställningen inför eventuella nya bäckenoperationer. I framtiden kommer man sannolikt också att kunna bedöma muskulaturen i bäckenbotten bättre med nya röntgenmetoder.



Urinläckage och upprepade operationer är faktorer som tidigare visats vara negativa för den psykiska hälsan. Nedre delen av bukväggen samt könsorganen ser annorlunda ut hos de här barnen, även om operationer kan återställa utseendet relativt bra. En kombination av psykologiska test och intervjuer visade nu att majoriteten av barnen och ungdomarna ändå hade en god självkänsla. Flera av dem hade dock blivit retade och ville inte duscha tillsammans med andra, vilket gjorde att de undvek läger och annat som innebär övernattningar. Pojkar i äldre tonåren tycks vara en riskgrupp och samtalsgrupper för diskussion kring sexuella frågor är sannolikt viktiga för både pojkar och flickor före tonårsperioden. Föräldrarna har lyckats skapa en trygg miljö för sina barn men riskerar själva att få stora psykiska problem och behöver stöd redan under den första sjukhusperioden.



Blåsexstrofibarn är för övrigt friska och framtiden bör innebära operationsmetoder som normaliserar funktionerna ännu tidigare, så att barnen därefter kan leva ett friskt liv med god kvalitet.

• author: Clementson Kockum, Christina
• supervisor: [unknown] [unknown]
• opponent: Gierup, Jan, Karolinska Institute, S-171 76 Stockholm, Sweden
• organization: Paediatrics (Lund)
• publishing date: 1998
• type: Thesis
• publication status: published
• subject: Pediatrics
• keywords: Pediatri, Bladder exstrophy. Children. Urinary diversion. Menthal health., Pediatrics, Urology, nephrology, Urologi, nefrologi
• pages: 100 pages
• defense location: Barnhusets föreläsningssal
• defense date: 1998-11-27 10:15:00
• external identifiers: other:ISRN: LUMEDW/MEBL--1025--SE
• language: English
• LU publication?: yes
• id: 2cb12cbb-2605-460f-a161-13032fae259f (old id 39092)
• date added to LUP: 2016-04-04 10:39:03
• date last changed: 2018-11-21 20:59:59