Advanced

The role of TP53 mutations in bone cancer

Göransson, Marcus (2017) MOBK01 20171
Degree Projects in Molecular Biology
Popular Abstract (Swedish)
Osteosarkoms genetiska paradox

År 2015 diagnostiserades cirka 65 000 nya fall av cancer i Sverige, varav mindre än en procent var primär skelettcancer. Den vanligaste varianten av primär skelettcancer, d v s cancer som uppstår i skelettet, kallas osteosarkom. Denna sjukdom drabbar främst barn och ungdomar och är mycket aggressiv. Trots en omfattande och biverkningsfylld behandling så dör en tredjedel av patienterna.

Vad som utmärker osteosarkom, jämfört med andra typer av barncancer, är dess enorma mängd kromosomskador. I detta avseende liknar osteosarkom andra vanligare cancertyper som drabbar äldre, såsom prostata-, lung- och tjocktarmscancer. Den funna komplexiteten av arvsmassan är på sätt och vis motsägelsefull ty, den absurda... (More)
Osteosarkoms genetiska paradox

År 2015 diagnostiserades cirka 65 000 nya fall av cancer i Sverige, varav mindre än en procent var primär skelettcancer. Den vanligaste varianten av primär skelettcancer, d v s cancer som uppstår i skelettet, kallas osteosarkom. Denna sjukdom drabbar främst barn och ungdomar och är mycket aggressiv. Trots en omfattande och biverkningsfylld behandling så dör en tredjedel av patienterna.

Vad som utmärker osteosarkom, jämfört med andra typer av barncancer, är dess enorma mängd kromosomskador. I detta avseende liknar osteosarkom andra vanligare cancertyper som drabbar äldre, såsom prostata-, lung- och tjocktarmscancer. Den funna komplexiteten av arvsmassan är på sätt och vis motsägelsefull ty, den absurda ommöbleringen borde inte vara en fördelaktig faktor. Det är även förbryllande att en cancertyp som uppkommer hos barn och ungdomar har haft tillräckligt med tid att samla på sig så många kromosomskador. Det talar för att något annat spelar in, någonting som driver en ökad mutationshasighet.

Det hör inte till ovanligheterna i elakartade tumörer att gener ansvariga för att bromsa celldelning förstörs. Allra vanligast är att genen TP53 förloras. Denna gen är en av cellens viktigaste beskyddare mot okontrollerad och felaktig celldelning, ty den pausar cellcykeln när kromosomskador uppstår så att cellens reparationssystem har en möjlighet att reparera. I osteosarkom är det vanligt med dubbelsträngsbrott i DNA-molekylen just i området mellan de regulatoriska element som styr uttrycket av genen och de delar av genen som utgör mallen för att bilda TP53-protein. Detta leder till att celldelningen inte kan stoppas när kromosomer skadas, istället föds dotterceller med allvarliga kromosomskador.
Forskargruppen undersöker nu detta fenomen vidare i osteosarkom. Detta genom att undersöka arvsmassan och dess gener i ett femtiotal osteosarkom. Därtill modifieras olika cancergener i cellinjer. Förhoppningen är att resultaten ska leda till en ökad förståelse för den komplexa arvsmassan i osteosarkom och på lång sikt till bättre behandlingsalternativ för drabbade patienter.

Handledare: Karolin Hansén Nord
Examensarbete 15 hp i molekylärbiologi 2017
Biologiska institutionen, Lunds universitet
Avdelningen för klinisk genetik, BMC C13, Lund universitet (Less)
Please use this url to cite or link to this publication:
author
Göransson, Marcus
supervisor
organization
course
MOBK01 20171
year
type
M2 - Bachelor Degree
subject
language
English
id
8925829
date added to LUP
2017-09-18 09:15:56
date last changed
2017-09-18 09:15:56
@misc{8925829,
  author       = {Göransson, Marcus},
  language     = {eng},
  note         = {Student Paper},
  title        = {The role of TP53 mutations in bone cancer},
  year         = {2017},
}