Skip to main content

LUP Student Papers

LUND UNIVERSITY LIBRARIES

Effects of mutant huntingtin in oxytocin neurons on non-motor features of Huntington’s disease

Bergh, Sofia (2022) MOBN03 20212
Degree Projects in Molecular Biology
Popular Abstract (Swedish)
Oxytocin i kampen mot Huntingtonssjukdom

Huntingtonssjukdom (HS), även kallad danssjukan, är en obotlig sjukdom som successivt bryter ner nervsystemet. Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i arvsmassan hos Huntington-genen, där vi får en förlängning av en kod som kallas för CAG-repetitioner. Huntington-genen bär vi alla på. Om man har en förälder som har Huntingtonssjukdom är det 50% risk för varje barn att ärva mutationen och utveckla sjukdomen. Denna muterade Huntington-gen översätts sedan till ett felaktigt protein som kallas muterat ’huntingtin’. Denna mutation ger upphov till en rad olika besvär vid HS. Det mest kända för sjukdomen är överdrivna ofrivilliga rörelser (kallas ’Korea’ vilket betyder ’att dansa’ på grekiska).... (More)
Oxytocin i kampen mot Huntingtonssjukdom

Huntingtonssjukdom (HS), även kallad danssjukan, är en obotlig sjukdom som successivt bryter ner nervsystemet. Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i arvsmassan hos Huntington-genen, där vi får en förlängning av en kod som kallas för CAG-repetitioner. Huntington-genen bär vi alla på. Om man har en förälder som har Huntingtonssjukdom är det 50% risk för varje barn att ärva mutationen och utveckla sjukdomen. Denna muterade Huntington-gen översätts sedan till ett felaktigt protein som kallas muterat ’huntingtin’. Denna mutation ger upphov till en rad olika besvär vid HS. Det mest kända för sjukdomen är överdrivna ofrivilliga rörelser (kallas ’Korea’ vilket betyder ’att dansa’ på grekiska). Besvär med att organisera sina tankar kan leda till oförmåga att organisera, prioritera eller fokusera. Vanliga psykiska symptom är ångest, depression och förändringar i socialt samspel.

Det har tidigare identifieras en minskning av nervceller som producerar ämnet oxytocin hos avlidna patienter med HS. Oxytocin är en signalsubstans i hjärnan som har en roll i ångest, depression och sociala interaktioner. Patienter med HS utvecklar dessa psykiska funktioner utan att vi vet om det finns en koppling till felaktig oxytocin-signalering. Syftet med detta mastersarbete var att undersöka om det har blivit fel i oxytocin-signaleringen och att detta ger uppkomsten till psykiska aspekter av HS, som ångest, depression och problem med sociala interaktioner. Dessutom undersökte vi om det finns någon skada på nervcellerna som producerar oxytocin vid HS.

Vår forskargrupp undersökte detta genom att utföra två experiment – i det första experimentet gav vi hälsosamma möss muterat huntingtin i oxytocin-nervceller genom en viral bärare (som inte själv orsakar virala sjukdomar) och i det andra experimentet tog vi bort muterat huntingtin i möss som har HS.


Oxytocinsystemet blir skadat av proteinklumpar av muterat huntingtin
I vårt första experiment, där vi gav mössen det felaktiga huntingtinproteinet i oxytocin-nervceller, visade vi att endast en grupp av möss bildade proteinklumpar men inte den andra. Att utveckla dessa huntingtinklumpar är ett välkänt fenomen i sjukdomen. Den andra gruppen hade huntingtinproteinet utan att det klumpade ihop sig. Vi vet inte varför endast en del av mössen bildade dessa klumpar och andra inte, men det kan bero på olika biologiska eller genetiska skillnader mellan möss. Vi såg också att mössen som bildade dessa klumpar samtidigt hade färre mätbara oxytocin-nervceller. Samtidigt med detta resultat såg vi förändringar i ångestbeteende hos dessa möss. I vårt andra experiment, där vi tog bort muterat huntingtin i oxytocin-nervcellerna i möss med HS hittade vi också förändringar i ångestbeteende. Vi hittade inga förändringar i sociala interaktioner eller depression.

Våra resultat visar att möss som formar proteinklumpar av muterat huntingtin får skada på oxytocin-nervcellerna. Att undersöka varför endast vissa möss formar proteinklumpar men andra inte behövs forskas vidare på. Vi visade även att muterat huntingtin var kopplat till förändrat ångestbeteende på ett komplext vis som även behöver vidare studier. (Less)
Please use this url to cite or link to this publication:
author
Bergh, Sofia
supervisor
organization
course
MOBN03 20212
year
type
H2 - Master's Degree (Two Years)
subject
language
English
id
9103253
date added to LUP
2022-11-16 14:53:24
date last changed
2022-11-16 14:53:24
@misc{9103253,
  author       = {{Bergh, Sofia}},
  language     = {{eng}},
  note         = {{Student Paper}},
  title        = {{Effects of mutant huntingtin in oxytocin neurons on non-motor features of Huntington’s disease}},
  year         = {{2022}},
}