De GRACILA barnen
Fellman, Vineta LU
(2006)
In Finska Läkaresällskapets Handlingar
166(2).
p.75-80
- Abstract (Swedish)
- GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet.
Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar
som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan.
Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln
utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga
symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring,
störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av
fi nländskt ursprung har haft samma... (More) - GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet.
Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar
som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan.
Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln
utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga
symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring,
störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av
fi nländskt ursprung har haft samma homozygota mutation S78G. I andra länder förekommer olika
mutationer i BCS1L och fenotypen varierar. Behandlingen är än så länge enbart symtomatisk. (Less)
Please use this url to cite or link to this publication:
https://lup.lub.lu.se/record/1136506
- author
- Fellman, Vineta
LU
- organization
- publishing date
- 2006
- type
- Contribution to journal
- publication status
- published
- subject
- in
- Finska Läkaresällskapets Handlingar
- volume
- 166
- issue
- 2
- pages
- 75 - 80
- publisher
- Finska läkaresällskapet
- ISSN
- 0015-2501
- language
- Swedish
- LU publication?
- yes
- id
- 77d214ef-684a-424a-9adf-097dc039a080 (old id 1136506)
- alternative location
- http://www.fls.fi/files/075_080_Fellman.pdf
- date added to LUP
- 2016-04-01 15:21:00
- date last changed
- 2018-11-21 20:34:00
@article{77d214ef-684a-424a-9adf-097dc039a080,
abstract = {{GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet.<br/><br>
Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar<br/><br>
som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan.<br/><br>
Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln<br/><br>
utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga<br/><br>
symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring,<br/><br>
störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av<br/><br>
fi nländskt ursprung har haft samma homozygota mutation S78G. I andra länder förekommer olika<br/><br>
mutationer i BCS1L och fenotypen varierar. Behandlingen är än så länge enbart symtomatisk.}},
author = {{Fellman, Vineta}},
issn = {{0015-2501}},
language = {{swe}},
number = {{2}},
pages = {{75--80}},
publisher = {{Finska läkaresällskapet}},
series = {{Finska Läkaresällskapets Handlingar}},
title = {{De GRACILA barnen}},
url = {{http://www.fls.fi/files/075_080_Fellman.pdf}},
volume = {{166}},
year = {{2006}},
}