Skip to main content

Lund University Publications

LUND UNIVERSITY LIBRARIES

De GRACILA barnen

Fellman, Vineta LU orcid (2006) In Finska Läkaresällskapets Handlingar 166(2). p.75-80
Abstract (Swedish)
GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet.

Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar

som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan.

Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln

utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga

symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring,

störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av

fi nländskt ursprung har haft samma... (More)
GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet.

Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar

som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan.

Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln

utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga

symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring,

störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av

fi nländskt ursprung har haft samma homozygota mutation S78G. I andra länder förekommer olika

mutationer i BCS1L och fenotypen varierar. Behandlingen är än så länge enbart symtomatisk. (Less)
Please use this url to cite or link to this publication:
author
organization
publishing date
type
Contribution to journal
publication status
published
subject
in
Finska Läkaresällskapets Handlingar
volume
166
issue
2
pages
75 - 80
publisher
Finska läkaresällskapet
ISSN
0015-2501
language
Swedish
LU publication?
yes
id
77d214ef-684a-424a-9adf-097dc039a080 (old id 1136506)
alternative location
http://www.fls.fi/files/075_080_Fellman.pdf
date added to LUP
2016-04-01 15:21:00
date last changed
2018-11-21 20:34:00
@article{77d214ef-684a-424a-9adf-097dc039a080,
  abstract     = {GRACILE-syndromet (Fellmans syndrom, MIM 603358) hör till det fi nländska genetiska sjukdomsarvet.<br/><br>
Sjukdomen är orsakad av en missens mutation (S78G) i BCS1L, ett protein som fungerar<br/><br>
som en “chaperon” eller sammankopplande länk vid bildning av komplex III i andningskedjan.<br/><br>
Syndromet uttrycker sig som en grav tillväxthämning redan under fostertiden, och efter födseln<br/><br>
utvecklar barnet en uttalad metabolisk acidos pga. av nedsatt funktion i komplex III. Övriga<br/><br>
symtom är proximal tubulopati, nedsatt leverfunktion med cirrhos och uttalad järnupplagring,<br/><br>
störd järnmetabolism och tidig död. Diagnosen ställs med hjälp av mutationen, alla barn av<br/><br>
fi nländskt ursprung har haft samma homozygota mutation S78G. I andra länder förekommer olika<br/><br>
mutationer i BCS1L och fenotypen varierar. Behandlingen är än så länge enbart symtomatisk.},
  author       = {Fellman, Vineta},
  issn         = {0015-2501},
  language     = {swe},
  number       = {2},
  pages        = {75--80},
  publisher    = {Finska läkaresällskapet},
  series       = {Finska Läkaresällskapets Handlingar},
  title        = {De GRACILA barnen},
  url          = {http://www.fls.fi/files/075_080_Fellman.pdf},
  volume       = {166},
  year         = {2006},
}