Anorectal malformations - their impact on early phases in life

Abstract

Abstract:



Background : Anorecta l malformation s (ARM) occur in 4: 10000 newborn children with the gender distribut ion 1:1.5 females:males. The reconstruction of ARM, posterior sagiccal anorectal plasty (PSARP), was implemenred worldwide in the late 1980s and therefore the follow-ups are limited.



Aims: To assess bowel symptoms in children and adolescents with ARM, operated on with PSARP, and to evaluate the qualicy oflife (QoL) and sexual health among the same adolescents. To evaluate the outcome of appendicostomy in preschool children with ARM. To study the anatomical status of the pelvic floor, and its possible correlation with bowel symptoms, among females with ARM.



Results: Fecal incontinence was reported by 45% of the 121 children, and by 75% of the 24 adolescents. Constipation was reported by 50% children and 83% adolescents. Symptoms were more frequenr among females than males with the same subcype of ARM. Physically related QoL was lowered for females with ARM , while the mental domains in QoL were higher for the males with ARM compared with healthy conrrols. Jnrimate situations were influen ced by gas and fecal incontinence for both genders. Appendico stomy in 17 preschool children with ARM improved the fecal continence significand y, but 43% had minor complications. All 17 females with ARM examined with perineal ultrasonograph y had multiple defects on the anal sphincter, withour correlation with the degree of bowel symptom s.



Conclusion: Bowcl symptoms in chi ldren and adolcscenrs with ARM arc considerable and gender differen ces arc present. "fhe QoL and sexual health are i nAuenced both by gas and feca l incontin ence, and by self-efficacy, so directed psychological support could be valuable. Appendicostomy in preschool children is successful and wi ll be continued. Al l pregnant females with ARM should preferab ly be recommended to deliver by cesarian section.

Abstract (Swedish)

Popular Abstract in Swedish

Populärvetenskaplig sammanfattning

Född utan ändtarmsöppning – det finns mer hjälp!

Varje år föds femtio barn i Sverige utan ändtarmsöppning, så kallad analatresi. De

sista 2-3 centimetrarna av ändtarmen saknas liksom ändtarmsöppningen och delar

av ringmuskeln. Orsaken tros vara plötsligt uppkomna genförändringar tidigt hos

fostret. Starten i livet blir svår eftersom det behövs flera operationer. Redan under första

levnadsdygnet görs en första operation så att avföring kan komma ut via stomi på

magen. Efter någon vecka genomförs en ny operation där en ändtarmsöppning skapas

genom att grovtarmen dras ned. Därefter måste ändtarmsöppningen vidgas dagligen

under några månader. Missbildningen kommer att prägla barnets uppväxt på grund

av avföringsläckage och svår förstoppning. Detta trots att ändtarmsoperationen lyckats

och trots att vården gör allt som hittills är känt för barnets bästa.

Avhandlingen syftade till att ta reda på hur vi som barnkirurger kan hjälpa barn och

ungdomar som är födda utan ändtarmsöppning att få det fysiskt och psykiskt bättre.

Studierna är utförda på Barnkirurgiska kliniken i Lund, som är en av de fyra kliniker i

Sverige där analatresi behandlas.

I det första delarbetet kartlades tarmproblem, livskvalitet och sexuell hälsa hos 24

ungdomar i åldern 15-21 år, födda utan ändtarmsöppning. Undersökningen gjordes

i samarbete mellan barnkirurger och sexologer med hjälp av enkäter vid patientmöten

och djupintervjuer. Friska kontrollpersoner i samma ålder som patienterna ingick i

14

studien. Två av tre flickor och pojkar med analatresi hade läckage av avföring och gas

samt förstoppningsproblem medan endast någon enstaka procent av kontrollpersonerna

hade liknande problem. Pojkarna födda med analatresi hade utvecklat metoder till att

hantera sina tarmproblem, så kallade copingstrategier, genom att ha förberedda lögner

om ljud och lukt vid gas- eller avföringsläckage. De angav högre mental livskvalitet

än kontrollpersonerna. Flickorna födda med analatresi undvek vissa situationer, som

att sova borta och idrotta med andra, för att inte riskera att bli påkomna om det

läckte avföring och gas. De hade, till skillnad från pojkarna, nästan inte fått någon

information om sin missbildning och angav sämre livskvalitet. Tonåringarna önskade

att vi barnkirurger tog upp ämnet sex, eftersom de själva inte vågade. Undersökningen

visar att många ungdomar med analatresi har mycket tarmproblem och att ett riktat

stöd för att utveckla copingstrategier och självtillit kan öka deras livskvalitetet. Egen

kunskap om missbildningen verkar också bidra till högre livskvalitet. Inom vården och

i familjerna bör man därför tänka på att prata med flickorna lika mycket som med

pojkarna om missbildningen av ändtarmen och deras problem med detta. I studien

framkom tydligt att det behövs en organiserad överföring av tonåringarna med analatresi

från barn- till vuxenvård.

I den andra studien undersöktes förskolebarn som behöver lavemang efter

analatresioperationen, men har problem med att ta lavemanget i ändtarmen pga rädsla.

Det finns en metod där blindtarmen opereras ut på magen i en liten öppning där

lavemangsvätskan ges. Lavemanget ges på så sätt direkt i grovtarmen istället för via

ändtarmen. Metoden kallas appendikostomi och har hittills bara varit ägnad barn i

åldern 9-10 år, men denna studie visade att det fungerar utmärkt även för förskolebarn.

Alla de 17 förskolebarn som fått appendikostomi blev av med avföringsläckaget innan

de började skolan. Komplikationer efter operationerna var dessutom mindre allvarliga

än hos större barn, och familjerna var nöjda vid studiens uppföljning. Betydelsen är att

Barnkirurgiska kliniken i Lund kommer att fortsätta att rekommendera appendikostomi

även till små barn som fötts utan ändtarmsöppning.

Det tredje delarbetet i avhandlingen gjordes i samarbete med Barnkirurgiska kliniken

i Oslo. Studien kartlade avföringsläckage och förstoppning hos 121 flickor och

pojkar i olika åldrar med olika typer av analatresi. Ungefär hälften av barnen hade

avföringsläckage. Flickorna med den lättaste typen av analatresi hade mer avföringsläckage

och förstoppning än pojkarna med samma missbildning. Könsskillnaden är aldrig

studerad förut, eftersom man alltid studerat en könsblandad grupp. Orsaken till

könsskillnaden är okänd, men man kan fundera på om det beror på olika anatomi

eller om tarmbehandling ges på olika sätt till flickor och pojkar. Avföringsläckage var

lika vanligt hos äldre som hos yngre barn oavsett kön. Detta står i motsats till en del

tidigare studier där man i könsblandade grupper anger en förbättring ju äldre barnet

blir. Resultaten kan ha betydelse för att ge en mer könsanpassad tarmbehandling till

både flickor och pojkar oavsett ålder.

Den fjärde studien utfördes tillsammans med gynekolog för att se hur bäckenbotten och

ringmuskeln ter sig på flickor och kvinnor som är födda utan ändtarmsöppning. Totalt

40 flickor och kvinnor undersöktes avseende tarmsymptom. Av dessa undersöktes 17

med ultraljud av bäckenbotten via mellangården. Metoden är en ny teknik, så kallad

perinealt 4D/3D ultraljud, och visade att samtliga de undersökta hade betydliga ärr

på ringmuskeln och annorlunda anatomi i bäckenbotten. Skadorna på musklerna

kunde jämställas med förlossningsskador. De ultraljudsundersökta hade lika mycket

tarmproblem som de övriga. Graden av avföringsläckage angav inte hur stora skadorna

på ringmuskeln var och kan således inte användas för att avgöra förlossningssätt. Om

en kvinna född med analatresi skulle få förlossningsskador skulle dessa vara ytterst svåra

att reparera på grund av den missbildade anatomin. Studien talar därför för att kvinnor

födda utan ändtarmsöppning bör få rekommendationen att föda med kejsarsnitt.

Sammanfattningsvis tvingas många barn och tonåringar födda med analatresi att klara

av att leva med det osynliga handikapp som det innebär att inte kunna kontrollera

gaser och avföring. Avhandlingen visar att det finns mer att göra för dessa patienter

såsom att underlätta behandlingen med lavemang, rikta det psykologiska stödet, öppna

upp för samtal omkring kroppen och närhet samt ge välgrundade råd om framtida

förlossningssätt. Eftersom problem kvarstår efter tonåren behövs ett samarbete mellan

barn- och vuxensjukvården så att patienterna födda med analatresi får den goda vård

som de förtjänar.

• author: Stenström, Pernilla
• supervisor: Einar Arnbjörnsson; Christina Clementson Kockum
• opponent: MD, PhD, Associate prof Abrahamsson, Kate, Pediatric surgery department, The Queen Silivia Children´s hospital, Göteborg, Sweden
• organization: Paediatrics (Lund)
• publishing date: 2014
• type: Thesis
• publication status: published
• subject: Pediatrics
• keywords: perineal ultrasonography, sphincter anatomy, pelvic floor, appendicostomy, adolesence, constipation, soiling, fecal incontinence, quality of life, anorectal malformations
• categories: Higher Education
• in: Lund University Faculty of Medicine Doctoral Dissertation Series
• volume: 2014:46
• pages: 92 pages
• defense location: Belfragesalen, BMC, Lund
• defense date: 2014-05-16 10:00:00
• ISSN: 1652-8220
• ISBN: 978-91-87651-71-7
• language: English
• LU publication?: yes
• id: a807f73a-b5ab-4088-a4a8-4ea76a67a290 (old id 4406857)
• date added to LUP: 2016-04-01 13:48:52
• date last changed: 2019-05-22 06:26:16