Skip to main content

Lund University Publications

LUND UNIVERSITY LIBRARIES

Utvidgad anlagsbärartestning kan bredda fosterdiagnostiken - Recessiva sjukdomsanlag kan kartläggas hos friska personer inför planerad graviditet

Kristoffersson, Ulf LU (2018) In Läkartidningen 115(6). p.234-235
Abstract

Due to recent advances in molecular genetic testing, massive parallel sequencing has become possible at an affordable cost for health care. Thus, it is now possible to test healthy young persons for carriership of mutations in many genes for severe recessive genetic conditions – extended genetic carrier testing. The introduction of this test in Swedish health care must be accompanied by ethical considerations, education of stakeholders, health care staff and the public.

Abstract (Swedish)
Utvecklingen inom gentekniken har gjort det möjligt att inom sjukvårdens ram undersöka många gener samtidigt genom helgenom-/helexomanalyser. Detta har hittills främst utnyttjats för diagnostik av personer, framför allt barn, med misstänkt ärftliga syndrom.

Under de senaste tre åren har tekniken utnyttjats för att bygga upp plattformar att användas för kartläggning av recessiva sjukdomsanlag hos friska individer inför reproduktion (utvidgad anlagsbärartestning).

Metoden ger föräldrapar en möjlighet till fosterdiagnostik redan innan de fått ett barn med svåra funktionshinder.

Det är viktigt att ett sådant test introduceras i den svenska hälso- och sjukvården på ett samordnat och etiskt godtagbart sätt.
Please use this url to cite or link to this publication:
author
organization
alternative title
A new genetic test – Expanded carrier screening
publishing date
type
Contribution to journal
publication status
published
subject
in
Läkartidningen
volume
115
issue
6
pages
2 pages
publisher
Swedish Medical Association
external identifiers
  • scopus:85041742494
ISSN
0023-7205
language
Swedish
LU publication?
yes
id
d6203398-e090-41b7-bf59-75385672dd73
alternative location
http://www.lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Kommentar/2018/02/Utvidgad-anlagsbarartestning-kan-bredda-fosterdiagnostiken/
date added to LUP
2018-02-21 14:14:42
date last changed
2021-08-18 01:03:21
@misc{d6203398-e090-41b7-bf59-75385672dd73,
  abstract     = {<p>Due to recent advances in molecular genetic testing, massive parallel sequencing has become possible at an affordable cost for health care. Thus, it is now possible to test healthy young persons for carriership of mutations in many genes for severe recessive genetic conditions – extended genetic carrier testing. The introduction of this test in Swedish health care must be accompanied by ethical considerations, education of stakeholders, health care staff and the public.</p>},
  author       = {Kristoffersson, Ulf},
  issn         = {0023-7205},
  language     = {swe},
  number       = {6},
  pages        = {234--235},
  publisher    = {Swedish Medical Association},
  series       = {Läkartidningen},
  title        = {Utvidgad anlagsbärartestning kan bredda fosterdiagnostiken - Recessiva sjukdomsanlag kan kartläggas hos friska personer inför planerad graviditet},
  url          = {http://www.lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Kommentar/2018/02/Utvidgad-anlagsbarartestning-kan-bredda-fosterdiagnostiken/},
  volume       = {115},
  year         = {2018},
}