Utvidgad anlagsbärartestning kan bredda fosterdiagnostiken - Recessiva sjukdomsanlag kan kartläggas hos friska personer inför planerad graviditet
(2018) In Läkartidningen 115(6). p.234-235- Abstract
Due to recent advances in molecular genetic testing, massive parallel sequencing has become possible at an affordable cost for health care. Thus, it is now possible to test healthy young persons for carriership of mutations in many genes for severe recessive genetic conditions – extended genetic carrier testing. The introduction of this test in Swedish health care must be accompanied by ethical considerations, education of stakeholders, health care staff and the public.
- Abstract (Swedish)
- Utvecklingen inom gentekniken har gjort det möjligt att inom sjukvårdens ram undersöka många gener samtidigt genom helgenom-/helexomanalyser. Detta har hittills främst utnyttjats för diagnostik av personer, framför allt barn, med misstänkt ärftliga syndrom.
Under de senaste tre åren har tekniken utnyttjats för att bygga upp plattformar att användas för kartläggning av recessiva sjukdomsanlag hos friska individer inför reproduktion (utvidgad anlagsbärartestning).
Metoden ger föräldrapar en möjlighet till fosterdiagnostik redan innan de fått ett barn med svåra funktionshinder.
Det är viktigt att ett sådant test introduceras i den svenska hälso- och sjukvården på ett samordnat och etiskt godtagbart sätt.
Please use this url to cite or link to this publication:
https://lup.lub.lu.se/record/d6203398-e090-41b7-bf59-75385672dd73
- author
- Kristoffersson, Ulf LU
- organization
- alternative title
- A new genetic test – Expanded carrier screening
- publishing date
- 2018
- type
- Contribution to journal
- publication status
- published
- subject
- in
- Läkartidningen
- volume
- 115
- issue
- 6
- pages
- 2 pages
- publisher
- Swedish Medical Association
- external identifiers
-
- scopus:85041742494
- ISSN
- 0023-7205
- language
- Swedish
- LU publication?
- yes
- id
- d6203398-e090-41b7-bf59-75385672dd73
- alternative location
- http://www.lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Kommentar/2018/02/Utvidgad-anlagsbarartestning-kan-bredda-fosterdiagnostiken/
- date added to LUP
- 2018-02-21 14:14:42
- date last changed
- 2022-01-31 01:53:04
@misc{d6203398-e090-41b7-bf59-75385672dd73, abstract = {{<p>Due to recent advances in molecular genetic testing, massive parallel sequencing has become possible at an affordable cost for health care. Thus, it is now possible to test healthy young persons for carriership of mutations in many genes for severe recessive genetic conditions – extended genetic carrier testing. The introduction of this test in Swedish health care must be accompanied by ethical considerations, education of stakeholders, health care staff and the public.</p>}}, author = {{Kristoffersson, Ulf}}, issn = {{0023-7205}}, language = {{swe}}, number = {{6}}, pages = {{234--235}}, publisher = {{Swedish Medical Association}}, series = {{Läkartidningen}}, title = {{Utvidgad anlagsbärartestning kan bredda fosterdiagnostiken - Recessiva sjukdomsanlag kan kartläggas hos friska personer inför planerad graviditet}}, url = {{http://www.lakartidningen.se/Klinik-och-vetenskap/Kommentar/2018/02/Utvidgad-anlagsbarartestning-kan-bredda-fosterdiagnostiken/}}, volume = {{115}}, year = {{2018}}, }