Prenatal Diagnosis of Haemophilia - psychological, social and ethical aspects

Abstract

The general aim of this study has been to study the psychological, social and ethical aspects for carriers of haemophilia and their spouses, related to the development of techniques for carrier testing and for prenatal diagnosis (PD) of haemophilia. This was investigated by a semi-structured follow-up interview with 29 carriers of haemophilia with experience of PD by fetal blood sampling (FBS), and with 29 carriers (and 23 spouses) with experience of PD by chorionic villus sampling (CVS). The long-term psychological effects of carrier testing, PD and abortion were investigated by a questionnaire study, comparing 105 carriers of haemophilia with and without experience of PD as well as a partially matched control group of 262 women who were not carriers of haemophilia and who had no experience of PD.



Many carriers report negative emotional reactions when receiving information about carriership as well as a negative effect on their self image. Most aspects of the PD procedure by FBS were experienced as trying or very trying by somewhat less than half of the women. The prolonged period of uncertainty before the final results of the FBS process were obtained, implied that many carriers had not experienced the pregnancy as real until that point in pregnancy. For some of them even the remainder of the pregnancy became psychologically trying. PD by CVS was generally well accepted by the women and their spouses, appears to be experienced as less complicated than FBS and women do not report problems during the remainder of pregnancy. Positive effects on how the women experienced CVS resulting from participation by the spouse could not be identified. Carrier testing for haemophilia per se and in combination with PD does not appear to have negative long-term psychological effects among carriers who have children. Selective abortion after first trimester PD is experienced as emotionally painful by both the woman and her spouse, the reactions appearing similar to, but not as pronounced as, those found after second trimester selective abortion. Notably, signs of depressive mood were ob-served several years after the abortion, but negative long-term psychological effects could not be identified at a median of 6 years after the abortion.

Abstract (Swedish)

Popular Abstract in Swedish

Hemofili (blödarsjuka) A och B, är X-kromosomalt, recessivt, nedärvda sjukdomar som orsakas av brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor VIII respektive IX i blodet (FVIII och FIX). Sjukdomen drabbar män och överförs till nästa generation av kvinnliga bärare, som vanligtvis inte själva har några blödnings-symtom. Blödarsjuka ger redan tidigt i livet upphov till blödningar, särskilt i leder och muskler, antingen spontant eller efter minimalt trauma. Upprepade blödningar, förutom att de kan vara livshotande, medför bestående skador av leder och muskler. Fastän hemofili fortfarande är en allvarlig sjukdom, kan man nu i de flesta fall framgångsrikt behandla genom att tillföra koncentrat av FVIII eller FIX. Kvinnor som är bärare av blödarsjuka står inför flera svåra frågor då de funderar på att bilda familj. De kan välja att avstå från graviditet, överväga adoption, acceptera den 50%-iga risken att en eventuell pojke har blödarsjuka, eller välja fosterdiagnostik och då eventuellt behöva ta ställning till att avbryta graviditeten.



Utvecklingen av fetoskopi och ultraljudsteknik möjliggjorde, mot slutet av 70-talet, blodprovstagning från foster (FBS) i 18-20:e graviditetsveckan för fosterdiagnostik (PD) av blödarsjuka. Denna typ av PD, sent i graviditeten, har sedan slutet av 80-talet ersatts av tidig PD av hemofili genom korionvillibiopsi (CVS) och DNA-baserad diagnostik i 11-12:e graviditetsveckan.



Syftet med undersökningen var att studera hur bärare av hemofili och deras män upplever PD och att studera de psykologiska, sociala och etiska aspekterna. För att studera dessa frågor har semi-strukturerade intervjuer med 29 kvinnor som genomgått PD med FBS och 29 kvinnor som genomgått PD med CVS genomförts. Även männens upplevelser av CVS studerades, liksom i vilken mån männens deltagande påverkade kvinnans upplevelse av såväl den genetiska rådgivningen, informationen inför PD samt upplevelsen av PD. För att studera eventuella långtidseffekter på det psykiska välbefinnandet efter genomgången bärar- och fosterdiagnostik, genomfördes en enkätundersökning omfattande 105 kvinnliga bärare av hemofili, som i cirka hälften av fallen även genomgått PD. Dessa kvinnors beskrivning av sitt mentala välbefinnande, mätt med Symtom Check List (SCL-90), jämfördes med en större åldersmatchad kontrollgrupp av slumpmässigt utvalda kvinnor, som ej var hemofilibärare.



Dessa undersökningar har i korthet visat att många bärare beskriver att de reagerat psykiskt negativt på informationen att de var bärare, och några beskrev en negativ effekt på sin självbild. Den genetiska rådgivningen angående blödarsjuka kan förbättras och den behöver ges i god tid inför eventuell graviditet. Även om den genetiska rådgivningen av kunskapsmässiga skäl behöver vara centraliserad, så är det viktigt att det även finns ett välfungerande psykosocialt och medicinskt omhändertagande på hemorten, som kan ge stöd till kvinnan och hennes man, såväl före som efter PD.



Närmare hälften av de kvinnor som genomgått PD med FBS beskrev undersökningen som emotionellt påfrestande. För några blev även återstoden av graviditeten emotionellt besvärlig. PD med CVS var i allmänhet väl accepterad av både kvinnan och mannen, men väntan på provsvar upplevdes som besvärligare av kvinnan. Allmänt föreföll PD med CVS att vara mindre psykiskt belastande än PD med FBS. Kvinnor som hade en son, far eller bror med blödarsjuka upplevde oftare CVS och väntetiden på svar som psykiskt tung. Kvinnor som hade en negativ självbild beskrev oftare negativa reaktioner i samband med sen PD med FBS. Positiva effekter av makens medverkan vid den genetiska rådgivningen eller vid själva CVS-undersökningen kunde inte identifieras. Alla bärare som väljer PD bör erbjudas ett kompetent psykosocialt stöd under och vid behov efter PD.



Bärardiagnostik i sig, eller i kombination med PD, tycks inte medföra ökad risk för negativa psykiska långtidseffekter. De bärare som väljer PD tycks ha mindre tendens till somatisering än andra bärare. Abort efter PD upplevs av både kvinnor och män som emotionellt belastande även om det rör sig om en tidig abort. Symtomen är dock inte så uttalade som efter sen abort. Några kvinnor har dock depressiva symtom flera år efter aborten, men vid uppföljning, efter i medeltal 6 år, noterades inga negativa psykiska långtidseffekter.



Bärare som kunde tänka sig abort efter PD, och bärare som vuxit upp i en familj med blödarsjuka, valde PD oftare än andra bärare. Överlag var många bärare positiva till PD men färre kunde tänka sig abort efter PD. I framtiden kommer troligen fler bärare att välja PD, inte med avsikt att avbryta en graviditet med blödarsjukt foster, utan för att kunna förbereda sig själv, maken och kanske även förlossningsläkaren på att det väntade barnet är en pojke med blödarsjuka.

• author: Tedgård, Ulf
• supervisor: [unknown] [unknown]
• opponent: Docent Sjögren, Berit, Department of Obstetrics and Gynecology, Karolinska Hospital, Stockholm, Sweden
• organization: Paediatric Hematologic Research Group (research group)
• publishing date: 1999
• type: Thesis
• publication status: published
• subject: Pediatrics
• keywords: reproduction, sense of coherence, risk factors, psychological reactions, genetic counselling, chorionic villus sampling, fetal blood sampling, fetoscopy, Haemophilia, prenatal diagnosis, therapeutic abortion, follow-up study, Pediatrics, Pediatri
• pages: 144 pages
• defense location: Lilla Aulan, Medicinskt Forskningscentrum, Universitetssjukhuset MAS, Malmö
• defense date: 1999-01-29 10:15:00
• external identifiers: other:ISRN: LUMEDW/MEBM--1015--SE
• language: English
• LU publication?: yes
• id: f3a6a037-7240-441e-8f84-3155bce69f7d (old id 39272)
• date added to LUP: 2016-04-04 11:04:46
• date last changed: 2018-11-21 21:02:32